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传染病源性耳聋
...的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。治疗方案：先天性神经性聋的治疗原则是：（1）恢复或部分恢复已丧失的听力；（2）尽量保存并利用残余的听力。具体方法如下：1.药物治疗因致...
疾病；耳鼻喉科 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：①眼症状：先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
特发性突耳聋
...的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。治疗方案：感音神经性聋的治疗原则是：（1）恢复或部分恢复已丧失的听力；（2）尽量保存并利用残余的听力。具体方法如下：1.药物治疗因致聋...
疾病；耳鼻喉科 -
点状骨骺发育异常
拼音：diǎnzhuànggǔhóufāyùyìcháng概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。诊断：...
疾病 -
Werner综合征
...erner首先于1940年报道此病，指出其特征性表现为硬皮病和白内障。Thannhauser于1945年作了更详细的描述，并列出了本病的主要临床表现是：①身材矮小和老人外貌；②毛发早年灰白和脱发；③硬化性皮肤异色症；④青年性白内障；...
疾病；皮肤性病科 -
Alport 综合征
...。约15%～20%的病例可发生，男性多见。主要表现为先天性白内障，先天性眼球震颤，圆锥形晶状体，色素性视网膜炎，视网膜形成不全，角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-肾病－...
疾病；儿科 -
多发性骨骺发育异常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者...
疾病 -
Fanconi综合征
...称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：①眼症状：先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：①眼症状：先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：①眼症状：先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病；肾内科；肾小管疾病