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甲状腺激素抵抗综合征
...文：SyndromesofResistancetoThyroidHormone概述：甲状腺激素抵抗综合征（SyndromesofResistancetoThyroidHormone，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族...
内分泌科；甲状腺疾病；疾病 -
豹皮综合征
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
垂体功能减低
...长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全（septo-opticdysplasia），视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全，常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...
疾病 -
青春发育延迟及性幼稚
...育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生长激素缺乏的患者当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。而对伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治疗时，虽骨龄...
疾病；妇产科 -
女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况；②全身检查还应注意McCune-Albright综合征，甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征，如皮肤色素斑、异常头颅外形，并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变，有无粉刺、...
疾病；内分泌科 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病 -
亨纳曼综合征
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良