Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病全耳廓再造术
...耳郭重建术;全耳再造术分类:耳鼻喉科/外耳手术/耳廓畸形手术ICD编码:18.7101概述:先天性耳廓畸形,由第一和第二鳃弓发育异常所引起,可表现为形态、位置或大小的异常。如耳轮上部可向外突起如猿耳(macacusear);或对...
外耳手术;耳廓畸形手术;手术;耳鼻喉科手术Machado-Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病交叉性异位肾伴有或不伴有融合
...叉异位肾与其对侧的正常肾脏相融合,而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出,1957年Mcdonald将其概念予以扩展,包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。融合肾主要有如下几种类型:①融合肾...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形先天性听骨链畸形
拼音:xiāntiānxìngtīnggǔliànjīxíng先天性听骨链畸形是指听小骨先天性发育障碍、形成的听骨链畸形。听小骨发育障碍的原因分遗传性和非遗传性两种。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸药物可以导致先天性非遗传听骨链畸形。...
唇裂临床路径(县级医院2012年版)
.../或合并症。(十一)变异及原因分析。:1.有影响手术的综合征,需要进行相关的检查、诊断和治疗,必要时需要行CT、MRI和超声心动图等检查。2.上颌骨段移位严重的唇裂必要时需要正畸辅助复位移位的骨段、缩小裂隙。3.裂隙...
2012年版临床路径;临床路径;县医院版临床路径Peter异常眼
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼系膜增生性肾小球肾炎
...血尿和(或)蛋白尿及慢性肾小球肾炎,重者可表现为肾病综合征。疾病描述系膜增生性肾小球肾炎(mesangialproliferativeglomerulonephritis,MsPGN)是根据光镜所见的一种病理形态学诊断的肾炎,是一组以弥漫性肾小球系膜细胞增生及不同...
疾病;肾脏内科