先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后。苯丙...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢小儿急性偏瘫会影响智力吗?
...发性两种。原发性指原因不明者。继发性由以下几种原因引起:①脑部外伤,头颈部外伤,颈椎骨折或脱位;②病毒、细菌、寄生虫、钩端螺旋体引起的中枢神经系统的感染;③脑部血管瘤突然破裂;④先天性或后天性心脏病引...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
行业资讯;临床快报;小儿科蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...有25901例新生儿接受筛查,共筛检出甲低患儿7例,苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段,为预防出生缺陷,提高人口素质提供了坚强的保障。【关键词】新生儿先天性代谢性疾病筛查;甲...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
...合作,首次报道了细胞内一种新型蛋白翻译后修饰通路—赖氨酸戊二酰化,发现其修饰调控Srituin家族的去酰化酶SIRT5,以及其修饰底物和遗传病的相关性。研究论文发表在Cell子刊CellMetabolism,上海药物所研究员谭敏佳为第一作者...
医药经济;生物技术;技术要闻引起中毒性癫痫的常见病因有哪些?
...衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值;又如苯丙酮尿症的患者,因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍,影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成,使神经的兴奋性增高,从而发生癫痫。 外源性物质中毒:...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问30.2遗传病的营养治疗
...重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...肠道中氨基酸转运的先天性异常。尿中胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸等排出增加,可出现复发性尿路结石。 ⒌尿pH与结石形成的关系(表6-9)。表6-9成石物质的溶解度与尿pH的关系成石物质酸性尿中情况碱性尿中情况尿 酸(pH5.0...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学基因检测与优生优育的关系
...是某一特定基因的结构发生改变,如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新生儿疾病筛查的护理管理体会
...目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。 在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血,吸在特殊的滤纸上,在清洁空气中自然晾干后,寄到筛查中心进行检查。2009-2010年累计采血...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期