大脑发育不全
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神发育不全
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神科;心理学与精神病学;疾病苯丙酮酸尿
...iào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨...
疾病;儿科Try
...程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等,后3者为遗传性疾病,是由于从色氨酸到烟酸及辅酶Ⅰ的主要代谢途径发生障碍。血浆中色氨酸分为游离的和白蛋白结合的2部分,大约90%...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸色氨酸
...程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等,后3者为遗传性疾病,是由于从色氨酸到烟酸及辅酶Ⅰ的主要代谢途径发生障碍。血浆中色氨酸分为游离的和白蛋白结合的2部分,大约90%...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定Lys
英文:lysine[WS/T476—2015营养名词术语]概述:赖氨酸(lysine;Lys)化学名称为2,6-二氨基己酸,它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定赖氨酸
...76—2015营养名词术语];Lys[WS/T476—2015营养名词术语]概述:赖氨酸(lysine;Lys)化学名称为2,6-二氨基己酸,它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无...
疾病;风湿免疫科智能低下
...发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些...
疾病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病