大脑发育不全
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神发育不全
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...
精神科;心理学与精神病学;疾病苯丙酮酸尿
...iào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨...
疾病;儿科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无...
疾病;风湿免疫科羟基吡啶
...粥样硬化、退乳、治疗同型半胱氨酸血症及同型胱氨酸尿尿症、经前期综合征等。2.睑缘炎、视网膜炎、视神经炎。3.防止因大量或长期服用异烟肼、肼屈嗪等引起的神经炎、失眠、不安,适用于维生素B6缺乏缺乏病的预防和治疗...
智能低下
...发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些...
疾病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴别(见表1)。表1鉴别诊断名...
中华人民共和国卫生行业标准小儿智力低下
...因,使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其生活在...
症状性癫痫综合征
...:如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。(8)神经系统变性病:如Alzheimer病、Pick病等,约1/3的患者合并癫痫发作。2.系统性疾病(1)缺氧性脑病:如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼衰竭等可引...
疾病;神经内科