罗伯逊易位患者染色体核型分析
...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
...断中的意义。研究者对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果5例18-三体综合征患儿至少存在1种...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像同源异位型21-三体综合征1例报告
...,外生殖器女性型。入院后在积极抢救治疗的同时外周血染色体检查G显带分析,核型为:47,XX,t(21;22)+双随体染色体(21qter●21q10∶∶21q10●21qter)+双随体染色体。家系调查:母亲G3P2,人工流产一胎,父母孕龄均为30岁,双方...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第3期新技术防范缺陷患儿出生
...形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析,对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断;在国内率先开展胎儿镜检查,通过肌肉活检对有假肥大性肌营养不良风险的胎儿进行产...
行业资讯;临床快报;妇科与产科超声引导下经皮脐静脉穿刺术(附40例分析)
...用此法穿刺40例,成功37例,成功率92.5%。通过抽出胎血做染色体核型分析及实验室检测,其敏感性及准确性均低于其他方法。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组40例患者均为2002年11月~2004年8月来我院要求中期妊娠引产者...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第1期遗传与优生学实验指导——供临床生殖妇幼医学检验预防本专科专业用
...传与优生学》配套而编写的,内容包括40个实验,主要有染色体病诊断实验、分子病诊断实验、单基因病系谱分析、产前诊断实验及体细胞培养技术等方面的内容,并在书后附有各种试剂的配制方法。 本书供高等院校临床医...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例
...三者呈“H型,腹腔积气明显。考虑食管气管瘘。患儿染色体核型分析结果示:47,XY,+21。向患儿家长交代病情,家长放弃治疗出院。出院诊断:①新生儿窒息(重度),②新生儿吸入性肺炎,③21三体综合征,④先天性喉...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2008年第31卷第6期第三节 产前诊断
...组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 二、常见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中,较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学超声诊断体外受精-胚胎移植术后单合子双胎之一脐膨出并四倍体1例
...妇经产前遗传咨询后,行羊膜腔穿刺抽取双胎儿羊水进行染色体核型分析,结果为:(1)胎儿1:46,XX;(2)胎儿2:92,XXXX。孕妇于妊娠39周行剖宫产,两新生儿均为活产,体重分别为2958g和2456g。 2讨论 IVF-ET作为不孕症患者的...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。 经会诊,黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。他们...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院