变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
...-61120(南宁)为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PDViangch...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组抗甲状腺药物致急性粒细胞缺乏症12例
...我院2001—2010年收治的抗甲状腺药物导致的急性粒细胞缺乏症的12例患者治疗情况,为今后类似病例的诊治提供帮助。 1临床资料 12例患者,男3例,女9例;平均年龄18~52岁。明确诊断:甲状腺功能亢进症。病史1~24个月。...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2011年第9卷第9期抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症15例临床分析
粒细胞缺乏症是抗甲状腺药物治疗甲亢过程中最严重的毒性反应,本院收治因他巴唑或丙基硫氧嘧啶所致的粒细胞缺乏症15例,经治疗后均好转,现报告如下。 1临床资料 1.1一般资料男2例,女13例,年龄最小29岁,最大50...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第21期他巴唑致严重粒细胞缺乏症1例
他巴唑致严重粒细胞缺乏症甚为罕见,现将此病报告如下。1病历摘要患者,女,22岁,1998年6月在某医院确诊为甲状腺功能亢进,服用他巴唑45mg/d,1个多月。入院前6天出现发冷发热,咽痛。于2004年8月2日以急性化脓性扁桃体炎...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第21期中西医结合治疗产后乳汁分泌缺乏症
...料 1.1一般资料笔者自2000年以来,共治疗28例产后乳汁缺乏症患者。其中,初产妇18例,经产妇10例,行剖宫产19例,顺产9例;乳汁不足18例,乳汁全无10例,经中西医药联合治疗1个疗程(7天)乳汁分泌正常20例,乳汁分泌增多6...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第12期;中西医结合先天性胃壁肌层缺乏症1例报告
【关键词】先天性胃壁肌层缺乏症1病例简介患儿,男,7天。主因“纳差、腹胀2日入院,足月顺产,母乳喂养。入院前2日患儿无明显诱因纳差,伴腹胀,无呕吐,无便血。查体:精神、反应差,呼吸稍促,呻吟。皮肤、黏膜无...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第10期中国研究者分析不完全型P45017α酶缺乏症六例
...者探讨不完全型P45017α酶(17α羟化爵每/17,20裂解酶)缺乏症(17OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法。研究者回顾性分析北京协和医院6例不完全型17OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征。结...
行业资讯;临床快报;妇科与产科肝细胞移植治疗遗传性凝血因子VII缺乏症
...报道了临床上使用肝细胞移植治疗严重遗传性凝血因子VII缺乏症的初步结果。患者为两兄弟,其中一个接受了1.09×10^9个冷冻保存的肝细胞移植,另一个则接受了2.18×10^9个新鲜的和冷冻保存的肝细胞移植,均通过插到肠系膜下动...
行业资讯;临床快报;器官移植肝细胞移植治疗遗传性凝血因子VII缺乏症
...报道了临床上使用肝细胞移植治疗严重遗传性凝血因子VII缺乏症的初步结果。患者为两兄弟,其中一个接受了1.09×10^9个冷冻保存的肝细胞移植,另一个则接受了2.18×10^9个新鲜的和冷冻保存的肝细胞移植,均通过插到肠系膜下动...
行业资讯;临床快报;器官移植什么是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一种由常染色体隐性遗传的脂蛋白代谢异常的疾病。极为罕见。患者常于2岁以下患腹泻和脂肪便。小肠粘膜细胞含有几乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神经肌系的症状有肌肉异常无力,共济失调,意旨性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问