垂体性侏儒症
...差。病理生理大多数患者无明显原因可查,谓之特发性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency,IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等),故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑...
疾病;内分泌科蛋白C系统缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系统缺乏症有3种:1)蛋白C缺乏症:主要症状是静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血...
遗传病;疾病脱氢异雄酮
...结果意义:(1)升高:库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综...
化验及医学检查红细胞还原型谷胱苷肽及稳定试验
...下降<20%。化验结果意义:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽还原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液...
化验及医学检查尿脱氢表雄酮
...意义:(1)升高:Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing...
化验及医学检查粒细胞缺乏症
拼音:lìxìbāoquēfázhèng病因病理病机:粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常见的病因是药物反应。药物引起者的发病机理可能是:①药物对骨髓多能干细胞的...
疾病抗体免疫缺陷病
...,致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3.选择性IgA缺乏症(selectiveIgAdeficiency)本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700,是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发,部分为家族...
疾病;风湿免疫科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...不全。疾病描述:红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国...
疾病;儿科己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血