卟啉症
...性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传,卟啉沉积在组织中,皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只...
生物学;疾病;皮肤性病科迟发性皮肤卟啉症
...验室检查尿液尿卟啉明显增加,主要是I型,也见Ⅲ型。粪卟啉轻度增加。薄层层析分离法测定尿液卟啉,见I、Ⅲ型尿卟啉及8、7、6、5羧基中间产物增高的特殊谱型。大便卟啉正常,若增加,粪卟啉高于原卟啉。尿置Wood灯下显...
疾病;皮肤性病科EPP
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞肝性原卟啉症
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病crigler-najjar 综合征
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显着黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
疾病红细胞生成性原卟啉病
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病单基因遗传病
...染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不...
疾病不典型的夏令水疱病
...验室检查:血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病急性间歇性卟啉病
...经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。PBG定性试验(Watson-Schw...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性血紫质病
...经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。PBG定性试验(Watson-Schw...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病