泛发性白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病海洋性贫血
...(1)轻型血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素型。本病特征表现为HbA2升高(大多在4%—8%)。(2)中间型血红蛋白维持在60—70g/L以上。除红细胞形态外,HbF可达10%。(3)重型(亦称Cooley贫血)X线检查间颅骨...
疾病;血液科多发性硬化伴发的色素膜炎
...:uveitisassociatedwithmulpiplesclerosis别名:多发性硬化伴发的色素膜炎分类:眼科葡萄膜病葡萄膜炎症非感染性葡萄膜视网膜炎ICD号:H57.8流行病学:多发性硬化伴发的葡萄膜炎在世界各地均有发生,但在不同地区此病的患病率不同...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎黄斑裂孔性视网膜脱离
...黄斑前膜对黄斑部的切线牵引力、后巩膜葡萄肿和视网膜色素上皮及脉络膜萎缩等。黄斑裂孔性视网膜脱离的并发症主要为全视网膜脱离,玻璃体液化和牵拉是脱离扩展的重要因素。黄斑裂孔性视网膜脱离严重影响患者视功能,...
疾病;眼科;视网膜病;特殊类型的视网膜脱离生物色
...;雄鸟的鲜艳羽毛有吸引雌性的作用;乌贼喷射墨汁(黑色素颗粒)同时体色变暗,这有助于逃避天敌;爬行动物的肤色白天加深,可吸收更多的太阳辐射热以维持较高的体温;人体皮肤内的黑色素可保护身体免受紫外线辐射的...
生物学紫色细菌
拼音:zǐsèxìjūn英文:purplebacteria紫色细菌(purplebacteria)是一种光合细菌,多见于池沼地,呈红至褐色,大小和形态多种多样。该菌可分两种:一种为厌氧性,在光的存在下利用H2S和硫代硫酸盐等的紫色硫细菌;一种是利用乳酸...
生物学伴性遗传
...。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。它们的遗传方式与果蝇的白眼遗传方式相似。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。
生物学;DNARNAi
...”了。RNAi的研究历史RNAi现象早在1993年就有报道:将产生紫色素的基因转入开紫花的矮牵牛中,希望得到紫色更深的花,可是事与愿违,非但没有加深紫色,反而成了白色。当时认为这是矮牵牛本来有的紫色素基因和转入的外来...
生物学糖尿病性视网膜病变
...引起视力下降,但视网膜小片出血可引起局部视野缺失、如果出血累及黄斑部,视力将明显下降。在增殖性视网膜病变,视网膜损害刺激新生血管生长。新生血管生长对视网膜有害无益,其可引起纤维增生,有时还可导致视网膜...
疾病;眼科脆性X 染色体
...。PstⅠ内切酶加OX0.55探针可检测CGG重复数较小的前突变。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶,如EagⅠ,BssHⅠ,SacⅠ等,则能检测出CpG岛的甲基化,可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。Southern印迹技术敏感,准确,...
疾病;儿科