Anderson-Fabry综合征
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Austin型幼儿脑硫脂病
...征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...
疾病;风湿免疫科红细胞膜磷脂
...层的基本骨架;脂肪酸与鞘氨醇、磷酸结合的鞘磷脂(即神经磷脂)。磷脂在肝脏中合成最活跃,主要由胆汁和肠分泌,自粪便中排出;当胆道阻塞时,血清磷脂升高,其水平与阻塞程度平行。磷脂是脂肪代谢的中间产物,在血...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定费波瑞病
...不全也进行性加重,可发生高血压、贫血和氮质血症。4.神经系统病变脑血管受累可引起癫痫发作、偏瘫、失语、偏身感觉低下及脑出血。此外,尚可出现头痛、梅尼埃综合征、共济失调、眼颤、构音障碍、视力障碍。自主神经...
疾病;风湿免疫科羊水检查
...一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等,这类病占出生总数的2.6%,产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病,如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
化验及医学检查磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...nzhīxiāndǎnjiǎn-dǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾...
疾病;肾脏内科