-
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病
...是免疫介导的周围神经病的相关抗原。鞘糖脂包括神经节苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根据所含唾液酸数量的不同又可分为GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。后者包括脑硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG与免疫...
疾病 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
神经重复刺激
...时，以及肌肉本身疾病对重复刺激出现异常反应（如糖原累积病）时。准备：1.向患者介绍目的、方法和注意事项，以取得合作。2.备好各种物品。方法及内容：1.常用作重复刺激的神经如：Erb点臂从在三角肌收集，腕部正中神经...
-
老年人糖尿病周围神经病
...围神经起到营养、再生、修复及功能维持作用。5.神经节苷脂神经节苷脂属于神经糖鞘脂类，在正常情况下存在于神经元(轴突)膜上，在神经传递和神经受体功能方面起重要作用。已有大量的研究证实，神经节苷脂能渗透到周围...
疾病；老年病科 -
Gaucher病
...her在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂病
...her在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...her在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。诊断检查断：根据本型特殊的临床表现，结合家庭...
疾病；风湿免疫科 -
异染性脑白质营养不良
...由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时...
疾病；神经内科