第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡
...可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病(白化病)在一特定人群中频率,就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病(aa)(q2)的频率为1/10000,即其基因型频率,则致病基因(a)频率=[]=1/100=0.01;...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...响生命和工作能力。 (2)隐性遗传皮肤病 较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展:发现并鉴定了中国首例Hermansky-Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区(1/1800)。亚洲...
医学教育;校园动态;首都医科大学儿童及青年为什么会白头?
...格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史,遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外,这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问二、常近交系大鼠品系特征
...为120mg/kg)高。 ⑵形态学特性:28%雄鼠和20%雌鼠患有遗传缺陷病,有时一侧肾发育不全或肾囊肿,与子宫角缺陷或同侧睾丸萎缩有关。这些畸形,都与一种多基因遗传方式有关。 ⑶癌发生率:雄鼠自发性肿瘤:睾丸为46%,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学Science热议,梦魇照进现实?
...们也很难预测这样的基因检测会走向何方。“以后会检测白化病风险么?那么耳聋的风险呢?未来是否还会筛查矮个儿风险?”Caplan提出了他的担忧,“一旦走上这条道路,你马上就会面对一个重要的问题,基因上何种程度的差...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...溶血性贫血半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症黄嘌呤氧化酶黄嘌呤尿症(或痛风)作者:
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如血友病,其母亲是致病基...
医学教育;人物专访小偷偷不走的基因身份证
...人们生活有帮助的基因信息,比如一个人是否携带了类似白化病、色盲等疾病的致病基因,一个人对哪种药物比较敏感等等,这些信息如果能在基因身份证上显现出来,就会对人类的婚姻、生育、医疗等方面提出科学的预见和指...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
...改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来,有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫与健康