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骨硬化症
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
石骨症
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病；神经外科 -
大理石状骨病
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
Albers-Schonberg病
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡病
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
阿耳伯斯·尚堡氏病
...恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
Hailey-Hailey病
...丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
家族性良性慢性天疱疮
...丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
家族性慢性良性大疱疮
...丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
家族性良性天疱疮
...丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染可诱发家族性良性天疱疮。家族性良性天疱疮常在青春期发生，好发于颈、腕、腹股沟、外...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病