氨基酸病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病大脑性瘫痪
...名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科糖原贮积病Ⅰ型
...与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。治疗方案1.一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗有感染给...
疾病;神经内科Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病动脉肝脏发育异常综合征
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病;儿科胫后肌腱劈开转位术
...亦可能正常。小腿三头肌相对有力,但可因运动不均衡、发育、重力及姿势等综合因素而逐渐挛缩。治疗依病儿的年龄、引起畸形的力、畸形严重程度及其发展速度而定。适应症:胫后肌腱劈开转位术适用于胫后肌腱劈开转位术...
小儿外科手术;手术;脑性瘫痪的手术;足部畸形的手术;足内翻畸形的手术晶状体异位和脱位
...他损伤体征。先天性晶状体脱位多为遗传病,如见于Marfan综合征、Marchesani综合征和同型胱氨酸尿症。1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂,晶状体可脱位至:(1)前房内:晶状体多沉下前房下方,晶状体直径比位于正常位置...
疾病;眼科Hoffmann氏综合征
拼音:Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又称,成人甲低性肌病。病因病理病机:(一)甲状腺性常见于各种甲亢碘治疗后,亦可因甲状腺炎症、手术切除、碘代谢紊乱、药物、食用和遗传等因素引起。其主要机理是甲状腺激素合成不...
疾病