对β-地中海贫血患儿及其家长心理护理的体会
...地贫)是我国长江以南地区最常见的一种遗传性慢性溶血性贫血。临床上重型地中海贫血患儿几乎以β型为主。β-地中海贫血在我国南方发病率为0.67%,华南、西南地区的发病率较多,患者除见于汉族外,还见于壮、黎、苗...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2011年第8卷第13期广东湛江地区地中海贫血的筛查
...肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,从而引起的溶血性贫血。按受累基因的种类分成不同的类型。α地中海贫血(简称α地贫)和β地中海贫血(简称β地贫)是常见的两种类型。α地贫多数是由于基因缺失,少数病人并无α基...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...子病)病症血红蛋白镰状红细胞病珠蛋白珠蛋白生成障碍性贫血酶变异(先天性代谢缺陷) 已糖激酶已糠激酶缺乏型溶血性贫血半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶半乳糖血症酪氨酸酶白化病磷酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶β-葡糖...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学无偿献血者血红蛋白测定结果分析
...析仪检测后MCV80fl的献血者有79例,占10.5%。小细胞低色素性贫血主要有缺铁性贫血和海洋性贫血(亦称地中海贫血)。广东是海洋性贫血的高发区,广东籍的献血者轻型β地贫发生率为8.6%,G6PD缺乏合并β地贫的发生率为1.0%[6]...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第19期西医对海洋性贫血的病因病理是怎样认识的?
海洋性贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失,致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问什么是铅中毒贫血?
...多,尿中粪卟啉及δ-氨基γ酮戊酸(ALA)的排泄增多。血红蛋白的合成减少,因此游离铁积聚在核周围的线粒体中。珠蛋白的合成也受到抑制,表现在血红蛋白中HbA2及HbF的比例增高。血片中嗜碱性点彩细胞增多,但与铅中毒程度...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问生理学复习思考题(二)
...①、②、③,其中含消化酶多、消化力最强的是④.9.糖、蛋白质、脂肪在消化管内分别从⑩、擅、⑨等处开始被消化,最终分别被分解成④、⑤、⑥和⑦才能被吸收.10.胆汁由①分泌,在②中贮存、浓缩.主要成分是迫,具有担、_⑤、...
医源资料库;医源习题集;生理学湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析
...完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血,是由于β-珠蛋白基因缺失或突变引起的一组血红蛋白病,属常染色体不完全显性遗传性疾病,我国南方地区多见,我省也比较常见。张秀峰等[1]对深圳地区3068...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2009年第5卷第3期世界首例地贫基因疗法试验获成功广西将开展合作
...海贫血防治已具备了先进手段。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病,全球分布广泛,以α和β地中海贫血最为常见,前者主要见于东南亚、中国南方和少数非洲地区等地;后...
行业资讯;临床快报;血液全基因组测序助力准父母订制“双胞胎”
...单基因遗传病、常染色体隐性遗传,肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;常染色体现性遗传病(如a-珠蛋白生成障碍性贫血);X-染色体伴性遗传(如血友病);三联体重复序列异常(如脆性X染色体综合征);染色体数目...
医药经济;生物技术;技术要闻