散发性呆小病
...而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能...
疾病;内分泌科甲状腺功能减低症
...低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的,常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷,其中因下丘脑TRH不足所致较多见,TSH单一缺乏者甚为少见,常与GH、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)等其他垂体激素缺乏...
疾病;儿科Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色体异常矮小症临床路径(2010年版)
...004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》(中华儿科杂志,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主编,SaundersElsevier出版社,2007年)、《诸福棠实用儿科学(第七版)》(人...
2010年版临床路径;临床路径Cockayne氏综合征
...特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均...
疾病骨软骨瘤
...常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成后肿瘤也停止生长。骨软骨瘤多发部位是膝关节周围和肱骨近端,也可发...
疾病Conradi病
...是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...5年仍无月经初潮。青春延迟指青春期延迟到来,故多为特发性的;而性幼稚更多指青春不发育,常伴有先天异常。疾病描述:青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时,称青春延迟。...
疾病;妇产科呆小症
...低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼。食欲差,便秘。随着年龄增长,发现患儿头大,前额小,发际低。两眼间距宽,鼻梁...
疾病;皮肤性病科女性性早熟
...体-性腺轴功能建立,有排卵性月经周期,有生育力。(1)特发性性早熟:特发性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)也称体质性或功能性性早熟,是小儿真性性早熟的常见原因,占女孩性早熟的80%~90%。病因不明,经仔细检查未发现任何...
疾病;内分泌科