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岩藻糖苷贮积症
...特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，VanHoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。症状体征Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
多中心网状组织细胞增生症
...：duōzhōngxīnwǎngzhuàngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名类脂质皮肤关节炎疾病分类皮肤性病科疾病概述多中心网状组织细胞增生症临床罕见，也易于误诊。MRH又称类脂质皮肤关节炎，主要发生于50～60岁女性，临床特点为多发性...
疾病；皮肤性病科 -
法布里氏病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
磷脂沉着综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
法布里病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病 -
血管角质瘤综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
出血性小结节病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病