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葡萄糖脑苷脂病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
戈谢病
...ng英文：Gaucherdisease;GD概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（gluc...
疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...idelipoidosis;cerebrosidosis概述：戈谢病（Gauchersdisease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（gluc...
疾病；神经内科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...混合培养结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起；C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起；D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6...
疾病；风湿免疫科 -
黏脂贮积症Ⅳ型
...成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。诊断检查诊断：根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及...
疾病；风湿免疫科 -
单基因遗传病
...来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连...
疾病