分子病
...的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱...
遗传病;疾病人二倍体细胞
...寿命、世代数。1.5细胞生长液的成分。2细胞株的检定2.1染色体的鉴定和制片细胞原系建株过程,每8~12世代*应作一次染色体检查,一株细胞整个生命期内连续培养过程中,至少应有4~5次染色体检查结果。每次染色体检查,应...
生物制品WS 288—2017 肺结核诊断
...本标准与WS288—2008相比,主要变化如下:——增加了荧光染色显微镜检查、液体培养基培养检查、分子生物学检查(见3.4.1和3.4.2);——修改了肺结核确诊病例条件(增加了分子生物学检查结果)(见5.3);——增加γ-干扰素...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;传染病内源性高脂血症
...发的高β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症内源性高甘油三酯血症
...发的高β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅳ型
...发的高β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症神经性肌强直
...角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,提示神经源性损害。腓肠神经活检见有髓纤维减少,节段性髓鞘脱失,轴突变性及芽生,施万细胞增生等改变。诊断检...
疾病;神经内科脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症
...发的高β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症APOA-Ⅱ
...血清(效价不低于1∶32)。⑤校准血清(同比浊法)。⑥染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。⑦脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:(1)免疫透射比浊法:①标本...
血液生化检查;脂类测定;化验及医学检查载脂蛋白AⅡ
...血清(效价不低于1∶32)。⑤校准血清(同比浊法)。⑥染色液:考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶后备用。⑦脱色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:(1)免疫透射比浊法:①标本...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定