FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...养。(2)对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞,行21号染色体单色FISH分析。结果(1)96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。(2)羊水培养胎儿核型为46,xx,-21,t(21;21),与第一胎基本类同。(3)引产物90%以上细胞有3个红色...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期两院院士解读2006年度国际十大科技进展
...为两个星系团周围存在大量的暗物质。 5.人类第一号染色体基因测序完毕 英美科学家5月18日公布了人类第一号染色体的基因测序图,这个染色体是人类“生命之书”中最长也是最后被破解的一章。第一号染色体中共有2.23...
医学教育;科教新闻普通小麦的新种质可抗梭条花叶病
...麦异附加系和代换系的基础上,进一步利用离果山羊草3C染色体上的杀配子基因诱导簇毛麦与小麦染色体之间发生易位,经分子细胞遗传学鉴定,成功选育出高抗梭条花叶病的小麦-簇毛麦易位系T4VS?4VL-4AL。该所还成功选育出高...
医药经济;生物技术;技术要闻不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第8期不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第8期陈竺陈赛娟院士2013开年连发PNAS文章
...细胞白血病的10-25%。绝大多数APL病人具有特征性的非随机染色体t(15:17),该易位使15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因与位于17号染色体上的维甲酸受体α(RARα)基因融合,表达PML-RARα融合蛋白,病人对全反式维甲酸(...
行业资讯;临床快报;血液第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期脊肌萎缩症的临床与基因诊断
...致的近端肌无力、肌萎缩的一组疾病。儿童发病的SMA为常染色体隐性遗传,临床分为SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位于5q13[1,2],1995年以后不同的研究小组分别报道了2个SMA候选基因,它们是5q13.1区域...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期罗伯逊易位患者染色体核型分析
...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期