不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第8期不孕不育症患者550例染色体检查分析
染色体病的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第8期羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在B超介导...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第4期;临床医学38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...,深入研究21-三体致病因素,搞清母亲低龄化原因对预防染色体病儿的出生有重要作用,也是当前人类优生学的重要课题。由于该病无明显家族史,受某些因素的影响,发病有较大的随机性,难以明确产前诊断对象,且病人的存...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学罗伯逊易位患者染色体核型分析
...位不仅是导致流产的重要原因之一,也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代,若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配,则产生正常后代的几率更小,只有1/36。同...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传、环境对优生影响及优生展望
...0%,遗传率100%,其中单基因病占10%,多基因病占14%~20%,染色体病占1%;在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%,单基因病占0.2%~1.3%,多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%,其中有很大一部分...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期第三节 细胞遗传学检查
...体检查染色体检查亦称核型分析(karyotypeanalysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...染色体核型。据介绍,虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,仍可以防止或减少该类患儿的出生。这一发现丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组内蒙古赤峰发现世界首例染色体异常核型病例
...角下垂,腭弓高,双手通贯掌,经专家综合分析考虑为“染色体病”。 经赤峰市计生服务中心遗传学实验室外周血染色体核型检查,结果显示属于一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉等院士鉴...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组