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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。相关药品：噻氯匹定
疾病 -
脆性X染色体综合征
...在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。（2）临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，...
疾病 -
羊水细胞培养染色体检查
...所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检查：检查名称：羊水细胞培养染色体检查分类：体液和排泄物检查羊水检查羊水细胞培养染色体检查的...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
染色体异常
...得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13叁体综合征(trisomy13...
疾病；神经内科 -
常染色体显性小脑性共济失调
...桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹...
疾病；儿科 -
巨细胞包涵体病
...皮肤性病科疾病概述巨细胞包涵体病又名腮腺病毒病。其临床症状变化很大，可随年龄、病人的机体状况不同而异。成人多发病于30岁以上。若30岁以下发病，多发生于有造血系统及淋巴网状系统的恶性肿瘤或多次输血的病人，...
疾病；皮肤性病科 -
路易体病
...，一般指路易体痴呆（dementiawithLewybody，DLB），其主要的临床特征为进行性痴呆合并波动性认知功能障碍、自发的帕金森综合征以及以反复发作的幻视为突出表现的精神症状。本病多发于老年期，很少有家族遗传倾向。路易体痴...
疾病；精神科；器质性精神障碍；精神障碍 -
钩端螺旋体病补体结合试验
...点，（±）和（－）判为阴性。正常值：阴性。化验结果临床意义：结果有助于临床诊断钩端螺旋体病。1∶100或大于1∶100的血清稀释度显示间接荧光抗体染色阳性者，均可判为阳性。如第2次采血测定效价呈4倍以上增长者，临床...
化验及医学检查；血清学检查；补体结合试验 -
钩端螺旋体病乳胶凝集试验
...滴，混匀，1～3min观察结果。正常值：0～1∶40。化验结果临床意义：阳性：滴度高于1∶40可作为钩端螺旋体病的诊断依据。附注：钩端螺旋体可直接镜检，简便、快速，有早期诊断意义，但阳性率低。也可制成干片用镀银染色或...
化验及医学检查；血清学检查 -
常染色体显性遗传病
...相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）...
疾病；遗传病