阿克森费尔德-里格尔综合症
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼阿克森费尔德-里格尔综合征
...育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼男性不育症
...症以及精子无力症等。男性不育症的病因归纳如下:1、染色体异常。常见的有男性假两性畸形、克氏综合征和XYY综合征。2、内分泌疾病。原因是促性腺激素缺乏。常见的有选择性促性腺功能低下型性机能减退,即Kallmann氏综合...
疾病;泌尿外科青春发育延迟及性幼稚
...常为多见,常表现为性幼稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有...
疾病;妇产科分子病
...的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱...
遗传病;疾病家族性自主神经机能异常
...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病赖利-戴综合征
...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病弱智
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...
遣传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病精神缺陷
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...