局灶性真皮发育不良
拼音:júzàoxìngzhēnpífāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形...
疾病;皮肤性病科先天性点状软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良婴儿色素性神经外胚叶肿瘤
拼音:yīngérsèsùxìngshénjīngwàipēiyèzhǒngliú疾病分类:皮肤性病科疾病概述:此肿瘤最常发生在上颌的前部。通常见于小于6个月的婴儿。表现为口腔的色素团块。也有报告发生于前囟、肩部、附睾及纵隔者。此病少见。两性发...
疾病;皮肤性病科先天性钙化性软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
拼音:gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良子宫发育不良
拼音:zǐgōngfāyùbúliáng英文:hypoplasiaofuterus;uterinehypoplasia疾病别名幼稚子宫疾病分类妇产科疾病概述子宫发育不良又称幼稚子宫,一般指青春期后子宫仍小于正常,俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。...
疾病;妇产科先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病进行性骨干发育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:称Engelmann病、骨干硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月...
疾病先天性睾丸发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较...
疾病;儿科发育不良性痣
拼音:fāyùbúliángxìngzhì英文:dysplasticnevus疾病别名发育不良痣综合征B-K综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述发育不良性痣系不规则或边界不清的色素性损害,常较大;通常颜色不定,为褐色或深茶色,呈斑疹或丘疹样。发育...
疾病;皮肤性病科