研究发现单基因影响智力和行为
...环路发育的组织构成,这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用,这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的,相关成果公布在Cell杂志上。这个遗传突变能引起发育失序症,包括智障,自闭症...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组组氨酸血症对小儿智力有影响吗?
...儿期易患感染,体格发育一般为正常,也有身体矮小者。智力发育可能为正常,但约半数以上有智力低下,程度轻重不等,常见行为、情绪障碍,学习困难。语言障碍为本病的突出特点,患儿听力正常,但有听觉记忆障碍,措辞...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中,相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失所引起的。研究这些基因在神经系统中的功能,有...
行业资讯;临床快报;神经科粘多糖病对小儿智力有影响吗?
...。 粘多糖病中以Ⅰ型最典型,Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍,Ⅳ型多无智力发育障碍,所以这里只谈Ⅰ型。 粘多糖病Ⅰ型发病早、进展快、症状重、预后差。有3个亚型,以Hurler综合征为重症。出生后6个月开始到2岁体...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问智力发育障碍与性染色体突变有关
...现,人类性染色体中的一个重要片段的突变,可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。澳大利亚遗传学家格茨表示,在针对心理健康进行的全球调查中,研究人员发现,在550多个家庭...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组智力发育障碍可能与性染色体突变有关
...现,人类性染色体中的一个重要片段的突变,可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。 澳大利亚遗传学家格茨表示,在针对心理健康进行的全球调查中,研究人员发现,在550多个...
行业资讯;临床快报;神经科智力障碍和发育迟滞者的罕见基因拷贝数变异谱
...疾病都与拷贝数变异有密切关系。如今,研究人员绘制出智力障碍和发育迟滞者的罕见基因拷贝数变异之基因组图谱,新成果发表在8月在线出版的《自然—遗传学》期刊上,从而提供一个CNVs泛基因组发病率图谱,在临床和研究...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组牵涉到智力障碍的基因突变
...究人员在MED23基因中发现了一种突变,这种突变与遗传性智力障碍有关。这些发现因而披露了以某单一基因的相对不明显的破坏作为开始并导致认知缺陷的一连串的事件。所谓的“错义突变”是指某单一的核苷酸发生转变而产生...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组韦克斯勒儿童智力测验量表第3版(WISC-Ⅲ)简介
【关键词】韦氏智力量表;出版;学生保健服务 韦克斯勒儿童智力测验量表第3版(WISC-Ⅲ)出版于1991年,是自Wechsler1946年发表WechslerBellevueFormⅡ以来最新的一个测验版本,其前身是1974年发表的韦克斯勒智力量表修订版...
医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2006年第26卷第3期