脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究
【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法,对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第7期;论著智力低下
【概述】智力低下(mentalretardation,MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(...
求医问药;疾病手册;儿科新生儿缺氧缺血性脑病的观察及早期干预的护理体会
...组)做以回顾性比较。结果早期干预组52例患儿中,发生智力低下2例,确诊为脑瘫2例,IQ100分为4例;对照组51例患儿中发生智力低下7例,确诊为脑瘫5例,IQ100分1例。经统计学处理,P0.05,差异有显著性。结论早期干预组智力低下...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第13期高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察
...期来儿保门诊检查。随访结果显示观察组脑瘫1例(不伴智力低下),智力低下1例,致残率为10%。对照组脑瘫1例(不伴智力低下),智力低下2例,癫痫1例,致残率为20%,以上均无视力及听觉障碍。2.3高压氧治疗的安全性及副作...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
...脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中,多数病例有智力低下,惊厥发作,少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红,皮肤出现大理石样花纹,皮肤薄,毛发少而细,易断。 由甲基转移酶缺乏引起的同型胱...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问结节性硬化症对小儿智力有影响吗?
结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问9号染色体臂间倒位遗传学分析
...月~2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例,共1378例,年龄分别为24~43岁及3~14岁。1.2方法取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导(MEM-FA)培养基5ml中,37℃培养96h,收获前3h加秋水...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第2期智能低下
...,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力,婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系,不与外界进行言语交流,导致智力发育障碍,癫痫患者由于癫...
求医问药;疾病大全;头部第三节 染色体畸变综合征
...tionsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础为什么有的宝宝生下来就是个弱智儿?
...不良遗传基因。有资料表明,家庭成员中有精神病患者或智力低下者,其生出低智儿的可能性大大高于无家族史的夫妇,使智力低下呈现家族聚集现象。还有的夫妇虽家族中无患病者,但由于自己吸烟、酗酒,使卵子或精子的遗...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问