局灶性真皮发育不良
...变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅲ型
...性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经...
疾病;风湿免疫科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体核型为46,XY,但生殖腺未能分化为睾丸而呈索状,无男性激素分泌,...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体为含有45,X与另一含有至少一个Y的嵌合型,以45,X/46,XY多见。其他如...
疾病;妇产科垂体功能减低
...不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟...
疾病垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科闭经
...阴道发育不全。表现为始基子宫或无子宫、无阴道,而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常,女性第二性征正常,30%患者伴肾畸形及12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征,如皮肤色素斑、异常头颅外形,并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变,有无粉刺、...
疾病;内分泌科垂体性侏儒症
...着,患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴有隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者,可出现视力减退,视野缺损,后期可...
疾病;内分泌科