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脑组织活检
...无网状纤维分布。⑥刚果红染色：用于显示脑内的淀粉样物质，淀粉样物质是一种无细胞的同质性的嗜伊红物质，常见于Alzheimer’s病。染色方法有碘染色、刚果红染色和荧光染色。刚果红染色较可靠，淀粉样物质呈红色或粉红...
医疗技术名 -
赖利-戴综合征
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
Stargardt病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
斯塔加特病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
眼底黄色斑点症
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
隐性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
斯塔加特氏病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
Riley-Day综合征
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
隐性遗传性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的...
疾病；肾脏内科