Cell:发表药理学里程碑成果
...他疾病带来了希望。突变导致靶酶PINK1功能失常,是一些早发性帕金森氏病病例的直接病因。PINK1活性丧失会损害细胞的动力工厂:线粒体。众所周知,线粒体能够将食物能量转换成为细胞所利用的另一种化学能形式——分子ATP...
医药经济;生物技术;技术要闻基因突变是家庭性反常性痤疮元凶
...移码和剪接突变。此前人们已经知道PSEN1基因突变可导致早发家族性Alzheimer病(即阿尔兹海默氏病,俗称老年痴呆症)。联合小组的研究结果不但揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础,同时还发现了反常性痤疮与早发家族性Alzh...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组十年回顾——痴呆研究发现的喜悦与失落
...高达30%的额颞叶痴呆(frontotemporaldementia,FTD)患者具有早发性痴呆家族史这一点已广为人知,但是这大量病例的基因背景仍属未知。这种情况在2006年发现了亲颗粒体蛋白(GRN)基因后开始改变[1]。GRN是第二个被确定的FTD相关主...
医药经济;生物技术;技术要闻GBA突变与早发巴金森氏症有关
September17,2007—新研究認為,β-glucocerebrosidase(GBA)基因與巴金森氏症(Parkinson‘sdisease,PD)有關,GBA突變增加了早發PD的風險。 研究發現有14%的PD病患有GBA突變,沒有此病者僅5%有此突變;再者,50歲之前發生PD的病患中...
行业资讯;临床快报;神经科同型半胱氨酸与血管性痴呆相关性研究
...Hcy浓度可达200μmol/L,有智力发育迟滞,血栓栓塞,癫,早发的动脉粥样硬化,骨骼畸形等临床症状[20]。携带此类杂合子的患者约为正常人口1%~2%,空腹Hcy浓度可达20~30μmol/L,可能导致中青年血脂增高[21]。纯合子MTHFR基...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第8期Nature:清华施一公最新文章
...行性疾病。该病多发于65岁以上的老人,然而也有少见的早发性阿兹海默症(Early-onsetAD)病患会提早发病。随着人口的老龄化,AD的发病率逐年上升,在2006年,全世界约有两千六百万AD病患,到2050年时估计全球每85人就有1人罹患...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组早发性佝偻病病因在于妊娠期
...期常见疾病之一,好发于1~3岁的婴幼儿,其中大多数为早发性佝偻病,即在孩子出生后不久就表现出佝偻病的亚临床期或临床期的某些改变。早发性佝偻病的根本原因是母亲在怀孕期间没有获得足够的维生素D,同时伴有钙元素...
行业资讯;临床快报;小儿科老年性痴呆症的病因与药物治疗现状分析
...ApoE4和线粒体编码的细胞色素氧化酶Ⅰ和Ⅱ等[1]。其中早发性FAD约有50%是由PS1的突变引起的[4]。AD的主要的病理改变是区域性神经元丧失、脑组织萎缩,出现大量的淀粉样斑块(amyloidplaques),亦称老年斑(SenilePlaque,SP)和神经...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第5期科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制
...能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。研究者通过中国早发性乳腺癌患者的样品分析,发现了一个新的中国人群特异的CHEK2突变位点Y390C。该位点在健康人群中以0.8%的比例低频存在,然而在早发性乳腺癌患者中,该突变位点的...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关