动脉肝脏发育异常综合征
...法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille或Zellweger综合征时,特殊的体格特点有助于诊断。除非胆管自发性穿孔,肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色,肝...
疾病;儿科苯酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病新生儿颅内出血临床路径(2017年版)
...gérlúnèichūxuèlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《新生儿颅内出血临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径Rh血型不合
...我国汉族妇女绝大多数均为Rh阳性,Rh阴性者仅占0.34%,故新生儿溶血病极为少见。但我国维吾尔族妇女Rh阴性者占4.9%,塔吉尔族妇女则高达15.7%;欧美各国Rh溶血达15%,故母儿Rh血型不血型不合问题也就相应较为突出。母亲为Rh阴...
疾病;产科;母儿同种免疫新生儿胆红素脑病
...、肾排泄、不引起胆红素脑病。胆红素脑病几乎仅发生于新生儿时期,主要由于下列因素:1.酶系统不成熟肝细胞不能有效地将未结合胆红素结合成结合胆红素。2.严重的高胆红素血症较多见,如新生儿溶血病,先天性非溶血性...
疾病Ⅱ型糖尿病
...保护作用,而在食物供应充足时就易引起肥胖、高胰岛素血症及2型糖尿病。这种“节约基因”可能在几代的丰富食物供应之后,又可以转为正常基因。初时糖尿病的高发生率可能会有所下降。尽管该假说有很大的说服力,但目...
疾病;内分泌科;糖尿病2型糖尿病
...保护作用,而在食物供应充足时就易引起肥胖、高胰岛素血症及2型糖尿病。这种“节约基因”可能在几代的丰富食物供应之后,又可以转为正常基因。初时糖尿病的高发生率可能会有所下降。尽管该假说有很大的说服力,但目...
疾病;内分泌科;糖尿病非胰岛素依赖型糖尿病
...保护作用,而在食物供应充足时就易引起肥胖、高胰岛素血症及2型糖尿病。这种“节约基因”可能在几代的丰富食物供应之后,又可以转为正常基因。初时糖尿病的高发生率可能会有所下降。尽管该假说有很大的说服力,但目...
疾病;内分泌科;糖尿病