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Kuru病
...音：Kurubìng疾病分类：神经内科疾病概述：朊病毒就是蛋白质病毒，是只有蛋白质而没有核酸的病毒。朊病毒与常规病毒一样，有可滤过性、传染性、致病性、对宿主范围的特异性，但它比已知的最小的常规病毒还小得多（约30...
疾病；神经内科 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
Weston Hurst急性出血性白质脑炎
...述：急性坏死出血性脑脊髓炎，又称WestonHurst急性出血性白质脑炎，这是一种主要侵犯青年和儿童，最为凶险的一型脱髓鞘疾病。有人认为本病是急性播散性脑脊髓炎的暴发型。急性坏死出血性脑脊髓炎起病急骤，病情凶险，病...
疾病；神经内科；中枢神经系统脱髓鞘疾病 -
骨质软化症与佝偻病
...。因个体敏感性不同，这种给药方法还有高血钙危险性。新生儿、婴儿因没有较多的脂肪贮存，不宜用这种治疗方法。④对于有急性手足搐搦症状患者可用阿法骨化骨化骨化醇，但不推荐做维持治疗。阿法骨化骨化骨化醇半衰期...
疾病 -
佝偻病和骨质软化症
...。因个体敏感性不同，这种给药方法还有高血钙危险性。新生儿、婴儿因没有较多的脂肪贮存，不宜用这种治疗方法。④对于有急性手足搐搦症状患者可用阿法骨化骨化骨化醇，但不推荐做维持治疗。阿法骨化骨化骨化醇半衰期...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
Krabbe病
...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉贝病
...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉伯病
...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
婴儿家族性弥漫性硬化
...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科；脂类沉积病 -
半乳糖脑苷类脂沉积病
...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
神经内科；脂类沉积病；疾病