半乳糖血症
...取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等...
生物学苯酮尿症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病先天性风疹综合征
...早期若患风疹,风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。诊断:1.流行病学资料孕妇于妊娠...
疾病全国儿童保健工作规范(试行)
...点,提供基本保健服务,包括出生缺陷筛查与管理(包括新生儿疾病筛查)、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。(三...
妊娠合并癫痫
...子缺乏。应于妊娠34周始给予维生素K110mg,1次/d,以防止新生儿出血。有些学者不采用此法,原因是维生素K是否可以通过胎盘尚不清楚,另外婴儿出生后注射维生素K也同样可以达到预防出血的目的(坎宁安等,2002)。(5)癫痫大发...
疾病;妇产科大仑丁
...lantin;DihyconSouble;DilantinSodium;PhenytoinSod;Phenytoin分类:神经系统药物抗癫痫药物乙内酰脲类药剂型:1.片剂:50mg,100mg;2.注射剂(粉):100mg,125mg,250mg。苯妥英钠的药理作用:苯妥英钠能稳定发作阈,限制癫痫病灶异常放...
神经系统药物;抗癫痫药物;乙内酰脲类药;抗惊厥药;抗心律失常药物;西药中毒二苯乙内酰脲
...lantin;DihyconSouble;DilantinSodium;PhenytoinSod;Phenytoin分类:神经系统药物抗癫痫药物乙内酰脲类药剂型:1.片剂:50mg,100mg;2.注射剂(粉):100mg,125mg,250mg。苯妥英钠的药理作用:苯妥英钠能稳定发作阈,限制癫痫病灶异常放...
神经系统药物;抗癫痫药物;乙内酰脲类药;抗惊厥药;抗心律失常药物;西药中毒巨细胞病毒性葡萄膜炎
...细胞病毒(CMV)原发感染是最常见的宫内感染,约10%出现新生儿疾病,90%出现中枢神经系统疾病,15%出现视网膜炎。国内目前无相关的流行病学资料。巨细胞病毒性葡萄膜炎的病因:巨细胞病毒是一种有包膜的双股DNA病毒,被国...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎