智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病特发性青春期延迟
...下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青...
疾病;内分泌科男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科错合畸形
...到,先天因素虽然不一定具有遗传性,但遗传因素却都是先天性的。1.母体因素母亲妊娠时的状态,很大程度上决定了胎儿的发育。妊娠期母体的营养不良、缺少胎儿生长发育必须的钙、磷、铁等矿物质以及维生素B、C、D等,都可...
抗体免疫缺陷病
...功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫...
疾病;风湿免疫科小阴茎
拼音:xiǎoyīnjīng概述:小阴茎是一种较普通的先天性异常,阴茎长度比同龄人小2个标准差(cm),称为小阴茎。治疗措施:近几年,小阴茎治疗方法有一定改进。但是,雄激素的替代仍然是主要的治疗方法。由于给患者体内提...
疾病骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良重型胶样婴儿
...其他类型的鱼鳞病相鉴别。临床特点:(1)是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;...
疾病;皮肤性病科颈蹼
拼音:jǐngpǔ颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要...
神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科