重型胶样婴儿
...其他类型的鱼鳞病相鉴别。临床特点:(1)是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;...
疾病;皮肤性病科颈蹼
拼音:jǐngpǔ颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要...
神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科大脑发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
乔治综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病DiGeorge综合征
...hēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状...
疾病;皮肤性病科精神发育不全
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;心理学与精神病学;疾病小儿智力低下
...育较正常儿略迟缓,且不象正常儿那样活泼,对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距,或动作粗暴。言语发育略迟,抽象性词汇掌握少。分析能力差,认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差,能背诵课文,但不能正确运用,算术...
迪格奥尔格综合症
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病