脊髓性肌萎缩症
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好,...
疾病;神经内科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...出。4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病...
疾病免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病遗传性痉挛性截瘫
...头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡,顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降。(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和...
疾病;神经内科常染色体隐性小脑性共济失调
...FA的临床症状,维生素E缺乏。(4)不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。(6)共济失调伴眼球运动失用症:常染色体隐性遗传,进行性小脑性共济失调,腱反射消失,周围神经病,眼球运...
疾病;儿科异染性脑白质营养不良
...búliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病别名异染色性白质营养不良,异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染性脑白质病疾病代码ICD:E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异...
疾病;神经内科