脊髓性肌萎缩症
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别活到成年。3.SMA-Ⅲ型又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着...
疾病;神经内科多囊肾
...),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或...
疾病多囊病
...),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Perlmann综合征
...),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Potter(Ⅰ)综合征
...),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形