Charcot-Marie-Tooth病
...骨肌萎缩症常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...骨肌萎缩症常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病多发性硬化、同心圆性硬化
...聋、共济失调、眼球震颤、复视、假性延髓麻痹等。急性进展者可因脑水肿而出现颅内压增高,视乳头水肿。视神经受累后则可出现视神经萎缩。晚期则发展为痴呆及去大脑状态。CT示大脑半球特别是枕叶和顶、颞叶白质内有成...
疾病;神经内科酒中毒性小脑变性
...和补充微量元素,改善病人的营养状态等,可使症状停止进展并好转。多数酒中毒性小脑变性的病人呈进行性发展,随后可静止不变达多年。有的病人小脑症状呈跳跃式发展,常在感染后症状明显加重。严重者也可出现酒中毒性...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病;疾病急性快速进展性肾小球肾炎
...以上,发展至终末期肾功能衰竭一般为数周或数月。该病进展迅速,病情危重,预后恶劣。病理改变特征为肾小球囊内细胞增生、纤维蛋白沉着,表现为广泛的新月体形成,故又称新月体型肾炎(CGN)。这组疾病发病率较低,危...
疾病;肾内科;原发性肾小球疾病并发症白内障
...体后极部,也常见于前部瞳孔后粘连附近(图1)。病变进展缓慢,如局部炎症得以控制,混浊可长期稳定而不发展。在反复发作的慢性病例,除广泛瞳孔后粘连外,常合并晶状体囊膜增厚或皱褶,有时在瞳孔区形成纤维血管膜...
疾病;眼科;白内障Alport综合征
...变为感音神经性听力损失,并随病程逐渐加重,但需注意进展为ESRD的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降,因此不能将听力下降视为Alport综合征固有特征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...变为感音神经性听力损失,并随病程逐渐加重,但需注意进展为ESRD的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降,因此不能将听力下降视为Alport综合征固有特征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南慢性淋巴细胞白血病(初诊)临床路径(2019年版)
...征::早期无症状的患者无需治疗,每2~3个月随访1次;进展期患者需要治疗。治疗指征有(至少满足以下1个条件)。(1)进行性骨髓衰竭的证据,表现为贫血和(或)血小板减少进展或恶化。轻度的贫血或血小板减少而疾病...
临床路径;2019年版临床路径;血液病临床路径类固醇肌病
...较急性常见,起病隐匿,主要表现为盆带肌无力,并逐渐进展,波及肩胛带肌和四肢近端肌群。急性类固醇肌病多见于接受皮质类固醇治疗的持续性哮喘或阻塞性肺病的重症患者,起病急骤,可迅速累及四肢肌群和呼吸肌,表现...
疾病;神经内科