黏多糖贮积症Ⅴ型
...,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。实验室检查:尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。其他辅助检查:X线检查。X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏...
疾病;风湿免疫科正常颅压脑积水
...查及连续颅内压监护,正常颅压脑积水的诊断并不困难。实验室检查:1.脑脊液检查腰椎穿刺示脑脊液压力正常,CSF常规检查正常。2.必要的有选择性的检查依据可能的病因选择血常规、血电解质、血糖、免疫项目检查,如异常...
疾病;神经内科沃纳综合征
...毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组:1.特征性体型和体质①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。2.过早衰老①毛...
疾病;风湿免疫科移植物抗宿主病
...清楚,有学者认为可能与细胞和体液免疫功能障碍有关。实验室检查:组织病理学检查可见上皮脱落性食管炎中有数量较多的淋巴细胞及少量浆细胞、中性粒细胞及嗜酸性细胞浸润于食管壁。其他辅助检查:内镜检查常有困难,...
输血医学;输血并发症;免疫性输血并发症;疾病流行性甲型脑炎
...、动眼神经麻痹和帕金森综合征等,结合流行病学资料及实验室检查做出诊断。实验室检查:外周血白细胞的总数轻度增高,中性粒细胞增加。脑脊液细胞数轻度增加,分类以淋巴细胞为主,蛋白质轻度增加,糖、氯化物定量正...
疾病;感染科Austin 型幼儿脑硫脂病
...:本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。实验室检查:尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2...
疾病;风湿免疫科慢性进行性舞蹈病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病;神经内科;运动障碍疾病干性粟粒疹综合征
...与正常肤色相同及活检标本的组织病理检查能证实诊断。实验室检查:分泌物行微生物学检查。其他辅助检查:必要时可行活组织病理检查。鉴别诊断应与限局性神经性皮炎、扁平苔藓、汗管瘤等相鉴别。治疗方案1.可试用己烯...
疾病;妇产科黏多糖贮积症Ⅶ型
...胞内而致病。诊断检查诊断:根据临床症状、X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。实验室检查:尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素...
疾病;风湿免疫科腰痛-血尿综合征
...是,对LPHS的确诊,肾动脉造影和肾活检是缺一不可的。实验室检查:1.尿液检查(1)尿常规:可有镜下血尿,但无红细胞管型。(2)红细胞相差显微镜检查:大多数为正常形态的红细胞,少数为异形红细胞。(3)尿蛋白:部分患者尿蛋...
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