慢性进行性舞蹈病
...1)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷...
疾病;神经内科;运动障碍疾病结节性液化性脂膜炎
...者在皮肤结节同时可伴有胰腺炎,严重者可伴有胰腺癌。实验室检查:血常规及血沉:发作期多数结节性液化性脂膜炎病人白细胞增多,嗜酸粒细胞增多,血沉明显增快。大便检查:结节性液化性脂膜炎伴发胰腺炎者多有粪便脂...
风湿科;弥漫性结缔组织病;弥漫性脂膜炎;疾病煤炭工尘肺
...断:主要依据胸部X线片,并结合职业史作出相应诊断。实验室检查:实验室检查参见硅肺。其他辅助检查:1.肺功能检查早期煤工尘肺患者虽有弥漫性间质纤维化性病变和轻度肺气肿,肺功能多无明显改变,只有在尘肺晚期才可...
疾病;呼吸内科Austin 型幼儿脑硫脂病
...:本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。实验室检查:尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2...
疾病;风湿免疫科流行性甲型脑炎
...、动眼神经麻痹和帕金森综合征等,结合流行病学资料及实验室检查做出诊断。实验室检查:外周血白细胞的总数轻度增高,中性粒细胞增加。脑脊液细胞数轻度增加,分类以淋巴细胞为主,蛋白质轻度增加,糖、氯化物定量正...
疾病;感染科沃纳综合征
...毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组:1.特征性体型和体质①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。2.过早衰老①毛...
疾病;风湿免疫科腰痛-血尿综合征
...是,对LPHS的确诊,肾动脉造影和肾活检是缺一不可的。实验室检查:1.尿液检查(1)尿常规:可有镜下血尿,但无红细胞管型。(2)红细胞相差显微镜检查:大多数为正常形态的红细胞,少数为异形红细胞。(3)尿蛋白:部分患者尿蛋...
疾病继发性粘连性蛛网膜炎
...发症:继发性粘连性蛛网膜炎严重者可并发痉挛性瘫痪。实验室检查:腰椎穿刺:初压多较低,脑脊液多略带黄色或呈正常色泽,蛋白定量多增高,并伴有淋巴细胞增多。Quckenstedt试验可呈现部分或完全性阻塞。辅助检查:X线检...
疾病;骨科;脊柱疾患;颈椎不稳定脊柱疾患黏多糖贮积症Ⅶ型
...胞内而致病。诊断检查诊断:根据临床症状、X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。实验室检查:尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素...
疾病;风湿免疫科干性粟粒疹综合征
...与正常肤色相同及活检标本的组织病理检查能证实诊断。实验室检查:分泌物行微生物学检查。其他辅助检查:必要时可行活组织病理检查。鉴别诊断应与限局性神经性皮炎、扁平苔藓、汗管瘤等相鉴别。治疗方案1.可试用己烯...
疾病;妇产科