先天性短食管
...不相同,大体可分为两大类,即一部分无任何临床表现,患者也无任何不适,仅在偶然中被发现。另一部分大多伴有程度不等的症状,如反流、呕吐、呛咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多见于婴幼儿,呕吐有时是正常的。疾...
疾病;胸外科先天性色素缺乏
...分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病森林脑炎
...部有包绕蛋白壳体的核心,为单股RNA。在发病7日内可从患者脑组织内分离到病原体,也可在其他脏器和体液,如脾、肝、血液、脑脊液、尿液等中检出,但阳性率较低。最常用的实验动物是小白鼠和乳鼠,采用脑内接种,也能...
疾病寻常性鱼鳞病
...和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。二、性联遗传性寻常鱼鳞病Shepiro、Weiss等于洛杉矶加州大学曾报告他们在25例男性性联遗传性鱼鳞病患者中均未能检出类固...
疾病;皮肤性病科染色体异常
...伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),囟门明显,闭合晚。(2)...
疾病;神经内科重症肌无力样综合征
...,约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常,不一定是MG患者,正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传,可有隔代遗传家族史,同胞或堂表兄弟姐妹中可有类似病人。3.先天性终板Ach酯酶缺乏(congenitaldeficiencyofend-plateA...
疾病;神经内科半乳糖血
...因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病先天性心脏病
...使左心房压力增高而导致左心房向右心房分流(图1)。患者无紫绀。缺损较大者,右心因容量负荷增加而导致右心室肥大和肺动脉高压。严重者可引起继发逆向分流(右心房向左心房分流)而导致紫绀。图1室间隔缺损模式图1....
词条;疾病;儿科;出生缺陷