Hunter综合征
...型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大;智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期,病情进行性加重,常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴...
疾病;皮肤性病科腺样体肥大
...外露,唇厚,面部缺乏表情,有痴呆表现,形成“腺样体面容”。吞咽与呼吸之间共济运动失调,常发生呛咳。分泌物下流刺激呼吸道粘膜,易患气管炎。因咽鼓管受阻易引起非化脓性中耳炎致吸力减退,鼓膜内陷。(二)全身...
疾病胎儿酒精综合征
...胎儿酒精综合征的主要临床特征为:患儿智力低下,特殊面容和多种畸形。症状体征:1.特殊面容和多种畸形受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显、斜视、近视、上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇...
疾病;神经内科丑胎
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病斑色胎
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病胎儿鱼鳞病
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病黏多糖贮积症Ⅶ型
...酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。本病多见于初生或新生儿。疾病描述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变...
疾病;风湿免疫科丑角样鱼鳞病
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性鱼鳞癣胎儿
...机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软软膏、0.1%维生素A...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病