Riley-Day综合征
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病甘露糖苷过多症
...基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性自主神经失调症
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病甘露糖苷贮积症
...基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性植物神经功能障碍症
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科男性吐纳综合征
...态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属原发性睾丸功能减退症的一个...
疾病;内分泌科Hunter综合征
...型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大;智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期,病情进行性加重,常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴...
疾病;皮肤性病科红脖颈槽蛇
...时,体温36℃,呼吸2O次/分,心率88次/分,血压140/80mmHg,急性痛苦面容,诉头痛剧烈,烦躁不安,上下颌牙龈多处渗血,心音低钝,腹肌紧张,有轻压痛,左手伤指局部仍有少量渗血,清洗伤口后牙痕辨认不清,右手背及右上肢...
生物学;有毒动物2,4,6-三硝基甲苯
...体;可引起中毒性肝损伤;对眼睛可引起中毒性白内障。急性中毒:轻度者头晕、头痛、恶心、呕吐、腹痛、发绀等;重症者神志不清、呼吸表浅、大小便失禁、瞳孔散大、角膜反射消失,可因呼吸麻痹而死亡。慢性中毒:可发...