苯丙酮尿症
...害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外,即使少数...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外,即使少数...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病系统性淀粉样变性
...素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综...
疾病;营养科恶性雀斑样黑素瘤
...病率较穿鞋者要高两倍。乌干达人的恶黑发病部位以足为常见,我国也有类似情况,这些都可能与经常外伤刺激有关。(3)病毒以往在田鼠恶黑中发现病毒样颗粒,近年来在人的恶黑中也有发现,对其病因方面所起的作用,尚...
疾病;皮肤性病科GSS
...克-雅病发病年龄较大,多先有痴呆后有共济失调,而新变异型克-雅病发病年龄较轻;库鲁病震颤显著,往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现,少见痴呆;致死性家族性...
疾病;感染内科;朊毒体感染Job综合征
...确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病口腔扁平苔藓临床路径(县级医院2012年版)
...口腔溃疡、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病等县级医院9个常见口腔科病种的临床路径。现印发给你们,请各省级卫生行政部门结合当地医疗实际,在我部制定的临床路径原则内,指导辖区内县级医院细化各病种的临床路径并组织...
临床路径;2012年版临床路径;县医院版临床路径;2012年版临床路径;临床路径;县医院版临床路径格斯特曼综合症
...克-雅病发病年龄较大,多先有痴呆后有共济失调,而新变异型克-雅病发病年龄较轻;库鲁病震颤显著,往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现,少见痴呆;致死性家族性...
疾病;感染内科;朊毒体感染高IgE综合征
...确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病