面神经炎与家族性有关吗？

...　　高桥昭等提出：面神经炎为遗传性疾病，并认为属常染色体显性遗传。从本家系谱来看有如下特点：①先证者之母是本病患者；②同胞6人发病4人，且男女各半；③双亲大哥二姐无病时其子女未发病；④可看到连续三代患本...

Cell最新文章聚焦07十大科学进展

...Lee进行一种称为佩-梅病（Pelizaeus-MerzbacherDisease，是一种X染色体连锁隐性遗传病，由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，生物通注）研究的时候，她发现用之前有关DNA重组的...

...发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上［4］，在T2WI表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，无强化。②Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良，好发于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫...

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析

...日中华神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547（长沙）为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等...

...白质致营养不良素（dystrophin），这种蛋白质基因定位在X染色体的短臂上（XP21）。严重肌营养不良病例中该蛋白质几乎全部缺乏或含量极低。　　（二）血液的生物化学改变　　⒈血清酶最早发现醛缩酶在假肥大型肌病时可增高...

原发性视网膜色素变性

...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体...

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

...治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传,2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟/姐妹，符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增...

...良（congenital-muscularmaldev-elopment）　属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌为明显，部分病和不能竖头，伴不能坐直或站立，膝腱反射及四肢腱...

...调、下颌面骨发育不全等遗传性疾病共存，本病可能为常染色体隐性遗传。O′Brien和Smart［1］报道在1个父母健康的家庭，7个子女中有5人患食管运动障碍性疾病，其中4人食管吞钡表现为贲门失弛缓症。但是Mayberry等调查了100多名...

...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。　　　　　2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...