视神经萎缩
...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3....
求医问药;疾病手册;眼科皮层下动脉硬化性脑病124例的颅脑CT诊断分析
【摘要】目的探讨皮层下动脉硬化性脑病(SAE)的颅脑CT诊断价值。方法选择经颅脑CT检查结合临床资料确诊的病例124例进行回顾性分析。结果根据皮层下动脉硬化性脑病的CT表现分为三型,以Ⅰ型居多。结论颅脑CT检查可以对SAE...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第18期弓形虫病
...形虫(Toxophasmagondii)所引起的人畜共患病。在人体多为隐性感染;发病者临床表现复杂,其症状和体征又缺乏特异性,易造成误诊,主要侵犯眼、脑、心、肝、淋巴结等。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿...
求医问药;疾病手册;感染与传染病科第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验帕金森病致病基因研究进展
...触前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一员。它位于第4号染色体q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一个意大利裔帕金森家系中发现了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸发生了G→A错义突变,使得蛋白质第53位的丙氨酸(Ala)变成...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第8期银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察
...遗传学分类系根据家族史,将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病的确切病因与发病机制尚无定论[1]。本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期血管性痴呆的诊断和分类
...疾病,不同的血管病理变化均可引起VaD症状,包括大、小动脉病变,弥漫性缺血性白质病变,心脏脱落栓子的栓塞,血液动力学改变,出血,血液学因素和遗传性疾病等[2]。与VaD有关的病理生理机制包括局灶性缺血性损害(定...
合作平台;医学论文;基础医学论文;医学心理学Cockayne氏综合征
...膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部...
求医问药;疾病大全;头部第二节 感染性疾病
...别是脊髓前角运动细胞)。人体感染后,绝大多数表现为隐性感染,少数显性感染病例按其受侵及病变程度之不同,可有3种表现:①轻型:暂时性病毒血症阶段,中枢神经系统未受累,临床上仅有头痛,发热及咽部和肠道症状...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第二节 某些神经疾病的生物化学
...白质致营养不良素(dystrophin),这种蛋白质基因定位在X染色体的短臂上(XP21)。严重肌营养不良病例中该蛋白质几乎全部缺乏或含量极低。 (二)血液的生物化学改变 ⒈血清酶最早发现醛缩酶在假肥大型肌病时可增高...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学