老年人低血钙
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低钙血症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病老年人低血钙症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人血钙过少
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正常反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱Ⅱ型RTA
...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
近端肾小管性酸中毒
...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒特发性尿钙增多症
...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
疾病;肾脏内科多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病
...与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查,均呈常染色体显性遗传。近年来发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外,放射线照射也可能致病...
疾病;肾脏内科