维生素D 依赖性佝偻病
...病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,...
疾病;肾脏内科囊性肾病
...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类...
疾病;肾脏内科Cheek-Perry综合征
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科单基因遗传病
...这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见...
疾病特发性尿钙增多症
...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
疾病;肾脏内科遗传性慢性肾炎
...性层状和分离的致密层,主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化和透明变性、IgA肾病和与表现为肾病综合征的系膜增生性肾小球肾炎。因此当考虑奥尔波特综合征诊断时,应临床联系,并对肾组织进行免疫荧光...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...性层状和分离的致密层,主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化和透明变性、IgA肾病和与表现为肾病综合征的系膜增生性肾小球肾炎。因此当考虑奥尔波特综合征诊断时,应临床联系,并对肾组织进行免疫荧光...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...性层状和分离的致密层,主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化和透明变性、IgA肾病和与表现为肾病综合征的系膜增生性肾小球肾炎。因此当考虑奥尔波特综合征诊断时,应临床联系,并对肾组织进行免疫荧光...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病