第二节 神经病综合征(四)
...根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明
...大鼠已被改造成模拟一种遗传性视网膜色素变性,称为常染色体显性遗传,这涉及到该基因的突变。单次注射后,通过视动反射测量——包括转动头部响应运动不同亮度的条纹,研究人员发现,与对照组动物相比,这些大鼠的视...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,...
求医问药;疾病手册;神经病学视网膜色素变性28例临床分析
...~20年9例,21~30年1例,30年以上1例。(1)遗传类型:常染色体隐性遗传9例,显性遗传7例,散发性12例。(2)眼部检查:视力光感~眼前指数12眼,0.01~0.1有9眼,0.1~0.4有15眼,0.5~0.9有10眼。(3)眼底表现:视乳头色泽蜡黄6...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第4期视网膜色素变性28例临床分析
...~20年9例,21~30年1例,30年以上1例。(1)遗传类型:常染色体隐性遗传9例,显性遗传7例,散发性12例。(2)眼部检查:视力光感~眼前指数12眼,0.01~0.1有9眼,0.1~0.4有15眼,0.5~0.9有10眼。(3)眼底表现:视乳头色泽蜡黄6...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第4期单纯型大疱性表皮松解症并发结缔组织痣1例
...访中。 2讨论 单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传性皮肤病,发生率约1:500,000。目前研究认为发病原因与角蛋白5和角蛋白14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常[1]。电镜显示表皮基底细...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第8期;病例报告Sjogren-Larsson氏综合征
...挛性两侧瘫,为一独立疾病。病因病理病机未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内...
求医问药;疾病大全;其他先天性角膜异常有哪些?
...甚至有可能远视。如整个眼球小,则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问Alstrom综合征
...1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期视网膜血管样条纹症合并睫状视网膜动脉1例
...的发病机制有无联系尚不明确。Gass等回顾性研究了76例常染色体显性遗传,42例常染色体隐性遗传和13例X-连锁隐性遗传的视网膜血管条纹症的患者,发现不同遗传类型的视网膜条纹症发生睫状动脉的比例并无统计学差异。 睫...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第10期